O médico neuromuscular André Macedo explicou, em vídeo publicado nas redes sociais, o funcionamento da distrofia muscular de cinturas tipo 2C, doença rara que afeta os irmãos acreanos Pedro e Tiago Fleming. A publicação foi divulgada nesta quarta-feira (26) pela mãe das crianças, Fabiula Albuquerque Fleming, dentro da campanha que busca arrecadar R$ 5,2 milhões para custear a participação dos meninos em um estudo de terapia gênica nos Estados Unidos.

Segundo Macedo, a condição atinge a musculatura dos membros, braços e pernas, em razão da ausência de uma proteína chamada sarcoglicana. “É uma proteína que é importante para deixar o músculo estável. Sem essa proteína o músculo fica mais instável, às vezes um pouco mais molenga. E isso causa fraqueza muscular”, afirmou o médico.

O especialista destacou que o tratamento hoje disponível para a doença é concentrado na reabilitação motora e na fisioterapia, consideradas fundamentais para a manutenção da massa e da força muscular. Ele acrescentou que a expectativa da área médica está voltada para as terapias gênicas, ainda em fase de pesquisa clínica. “A gente está com uma expectativa muito grande das novas terapias, que a gente chama de terapia gênica”, disse.

De acordo com Macedo, o procedimento consiste em manipular em laboratório a proteína ausente no paciente, transformá-la em uma fita de DNA e inseri-la em um vírus utilizado como vetor. “Injeta isso no paciente em regime de, obviamente, pesquisa clínica, hospital, etc. E esse DNA, quando chega na pessoa, consegue ajudar na produção daquela proteína que ele não estava disponível”, explicou. Segundo ele, a fibra muscular volta a ficar mais firme e mais rígida, o que reduz a fraqueza muscular.

O médico afirmou que já existe pesquisa clínica em andamento voltada especificamente para as gama-sarcoglicanopatias, categoria da doença apresentada pelos irmãos acreanos. “A gente tem um estudo clínico que está avançando muito e a gente está com muitas expectativas que vai dar certo”, declarou.

Pedro, de 12 anos, e Tiago, de 7, foram diagnosticados com distrofia muscular de cinturas tipo 2C, condição associada a alterações no gene SGCG, responsável pela produção da gama-sarcoglicana. A doença provoca perda progressiva de força muscular e pode comprometer o coração e os pulmões com o avanço do quadro. Os irmãos foram selecionados para participar de uma nova etapa de um estudo clínico de terapia gênica nos Estados Unidos, que conta com apenas quatro vagas no mundo.

A campanha da família já ultrapassou a marca de R$ 2 milhões arrecadados até a última segunda-feira (24), o equivalente a cerca de 40% da meta total. As doações podem ser feitas por meio do link da bio do perfil da mãe dos meninos.